Unser heute achtjähriger Sohn Immanuel erhielt im Februar 2024 nach Zusammenbruch und Notfalleinsatz die Diagnose - zerebrale X-chromosale Adrenoleukodystrophie (CALD), die schwerste Form der Adrenoleukodystrophie – und das bereits im Alter von damals sechs Jahren. Ein Schockmoment für unsere Familie, Freunde und Bekannte.

Die Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Gendefekt (ABCD1-Gen) verursacht wird, wodurch überlangkettige Fettsäuren nicht abgebaut werden und sich in Gehirn, Rückenmark, Nebennieren und peripheren Nerven ansammeln, was zu fortschreitender Schädigung und Abbau des Myelins führt, die sich je nach Form und Geschlecht als zerebrale ALD (oft bei Jungen) oder Adrenomyeloneuropathie (AMN, oft bei Männern, milder) äußert. Die Diagnose erfolgt über Bluttests (VLCFAs) und Gentests, wobei es keine Heilung gibt. Die ALD kann jedoch bei frühzeitiger Erkennung und Stammzelltransplantation eingedämmt werden.

In kürzester Zeit verlor unser Sohn das Sprechen, das Sehen und über einige Monate hinweg auch die Fähigkeit sich aufzurichten oder zu gehen.

Da die Diagnose bei Ihm so spät erfolgte, obwohl wir seit Jahren beim lokalen sozialpädiatrischen Zentrum wegen Auffälligkeiten im Verhalten angemeldet waren, und das ZNS bereits irreparable Schäden aufwies, wurde er zu einer lebensverlängernden Transplantation nicht mehr zugelassen.

In kurzer Zeit hat die CALD Immanuel viel Lebensenergie genommen. Er benötigt nun ständige intensive Pflege, da er nicht mehr gehen, sprechen, essen noch irgendetwas allein verrichten kann. Nur ein Elternteil kann weiterhin seinen Beruf ausüben, während der andere den ganzen Tag zu Hause bleibt, um ihn zu pflegen und um jeden noch verbleibenden gemeinsamen Moment mit ihm zu genießen.

Um sicherzustellen, dass Immanuel die bestmögliche Versorgung erhält, müssen wir eine 24-Stunden-Betreuung in seinem Pflegebett gewährleisten. Das bedeutet, dass professionelle Intensiv-Pflegekräfte dauerhaft eingestellt werden müssen, damit wir als Eltern Entlastung finden und gleichzeitig berufstätig bleiben können. Auch die Betreuung und Sorgen der kleineren Geschwisterkinder müssen ausreichend Gewichtung in unserem Alltag erfahren.

Die aktuell gewährten Pflegebeträge decken nur einen geringfügigen Teil der Grundversorgung ab. Die Gesamtkosten für Intensivpflege, Transport, Equipment, Umbaumaßnahmen und Sonderernährung liegen um ein Vielfaches höher als erstattet. Die finanzielle Belastung ist daher sehr groß.

Falls Sie sich angesprochen fühlen, bitten wir Sie, Immanuel in Ihre Gebete einzuschließen und uns auf diesem unglaublich schweren Weg zu unterstützen. Jede Hilfe trägt dazu bei, ihm die nötige Fürsorge und Geborgenheit in seinem lebenslimitierten Zustand zu ermöglichen. Hessen, 2026.

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