Hallo all ihr Lieben, die ihr jetzt dies lest.

Hier zu schreiben ist mir als Mutter nicht einfach gefallen. Aber ich habe Mut gefasst.

Im Jahr 2017 fing erstmals alles an. Mell hatte zu dem Zeitpunkt eine Ausbildung zur Kinderpflegerin angefangen und es lief die ersten 2 Jahre alles gut. Dann fingen die ersten Probleme an, zum Beispiel Konzentration- und Schlafstörungen. Sie konnte Erlerntes nicht mehr abrufen. Wir haben so viele Ärzte und Krankenhäuser konsultiert .

Eine erste Diagnose ergab sich nach zwei Hirnwasseruntersuchungen. Mell hatte Borreliose. Im Jahr 2018 bekam sie noch Gürtelrose. Leider hat der Arzt verpasst, ihr das Antibiotikum zeitig zu geben. 

Mells Zustand wurde immer merkwürdiger. Sie stürzte oft, ihre Orientierung ließ nach. Gleichgewichtsstörungen und Tremor in Händen und Beinen kamen hinzu. Nächtelang bekam sie keinen Schlaf .

Der Psychologe gab aufgrund falscher Diagnose Medikamente, die alles noch verschlimmerten. Auch die Neurologin war völlig überfordert und vermutete gemäß EEG Epilepsie. Also ab zur Uniklinik nach Bonn, wo ihr ein weiteres Medikament verschrieben wurde. Aber alles wurde schlimmer und unser Leben wurde zum Albtraum. 

Ich habe meine Arbeit für Mell aufgegeben um ganz für sie da zu sein.

Sie verlief sich oft, hatte keine Orientierung mehr, verlernte das Busfahren. Einmal vergass sie sogar den Hund vorm Einkaufsladen… Ihr war völlig entfallen, dass sie ihn überhaupt mit hatte. Zum Glück hat mich unsere Nachbarin angerufen…Mell kam seit 2017 von einer Klinik in die andere - Bonn/Düsseldorf/Wuppertal/Köln. 

Ich fühlte mich oft so hilflos, vor allem, wenn sie ihre Wahnvorstellungen hatte. Ich wusste oft nicht, wie ich ihr außer durch gut zureden, ablenken, und Massagen gegen die Krämpfe helfen konnte.

Ich habe alles Erdenkliche getan, um ihr zu helfen und Ärzte noch und noch aufgesucht.

Durch einen Zufall gab mir eine Bekannte im Januar 2023 den Tipp nach Mainz zur Humangenetik zu fahren. Im April 2023 bekam Mell die Diagnose Morbus Niemann Pick Typ C.

Jetzt wussten wir endlich, nach den Jahren der Odyssee, was Mell hatte, was mir aber auch den Boden unter den Füßen weg riss. Ich konnte erstmal gar nicht denken!

Mell Santana bekommt das einzige zugelassene Medikament - Miglostat. Leider reicht das aber nicht. Da der Zustand von Mell sich drastisch veränderte (Schluckstörungen/Schlafstörungen/Wortfindungsstörungengen/Depressionen/Krämpfe) fuhren wir nach Düsseldorf zur Stoffwechsel-Ambulanz. 

Aber dort hatte man zu wenig Kenntnisse über diese Krankheit. Da konnte man ihr auch nicht wirklich helfen. Im August wandten wir uns dann an Münster UKM.

Dr. Marquard gab uns einiges mehr an Informationen, was sehr hilfreich war. Dort soll auch eine Studie stattfinden, für die wir alle 14 Tage hin fahren müssen. Eine Spritze, die den Müll im Körper, der die Nervenzellen zerstört, abtransportiert. Leider kann man aber an den jetzt zerstörten Gehirnzellen, sowie auch an den betroffenen Organen, wie Leber und Milz, nichts mehr machen. Und die Krankheit nimmt weiter ihren Lauf.

Unser Alltag hat sich diesen Monat rapide verändert. Zum Beispiel kann die Mell sich nicht mehr selbst das Frühstück machen, selber essen, Kaffee trinken oder sich was einschütten oder sich die Haare waschen und duschen. All das geht nicht, da der Tremor so stark ist, dass Mell keine Kontrolle mehr über ihre Hände hat. 

Auch das Durchschlafen ist für Mell nicht mehr möglich, da ihre Muskeln auch im Schlaf machen, was sie wollen und über 26 Atemaussetzer in der Nacht hat. Daher hat sie jetzt eine Sauerstoffmaske bekommen.

Beim Treppen runter laufen ist Mell schon einige Male gestürzt, da sie ihre Beine manchmal nicht kontrollieren kann.

Für die nahe Zukunft werden wir uns überlegen müssen ,dass wir eine Wohnung suchen, die rollstuhlgerecht ist. Da die Demenz bei Mell noch im Anfangsstadium ist, möchte ich die Zeit so gerne nutzen, um noch einiges mit ihr machen zu können.

Daher bitte ich euch um eure Hilfe, damit ich mit Mell ein paar schöne Tage verbringen kann, zum Beispiel im Urlaub. Oder ihr  den Wunsch, einmal mit einem Campingbus dorthin zu fahren, wo es schön warm ist, erfüllen kann. Dass wir nicht die ganze Welt sehen können, ist uns klar. Aber wenn Mell mal wieder Freude am Leben empfinden kann und aus ihren Suizidgedanken raus kommt und wieder lachen kann, würde ihr unheimlich helfen. 

Jede noch so kleine Hilfe von euch bringt uns ein Stück Lebensqualität wieder.

Ich bedanke mich vom ganzen Herzen und auch Mell sagt ganz lieben Dank ;)

Auch bedanke ich mich für diese Organisation, die hilft, so ein Spenden-Konto zu errichten. 

Falls wir jemals die Chance bekommen, durch eure Hilfe etwas zu unternehmen, bekommt ihr selbstverständlich aktuelle Fotos und wir halten euch auf dem Laufenden.

Lieben Dank

Mutter von Mell

Barbara Visser